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 Webinar “Auftakt Vroni-Studie”  |  Donnerstag · 16. Juli 2020 · 18:00 Uhr

FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE [ FH ]

Die Familiäre Hypercholesterinämie (autosomal-dominanter Erbgang) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung weltweit. Der Erkrankung liegen Mutationen im LDL-Rezeptor-, Apo-B-100- oder im PCSK-9-Gen zu Grunde. Durch die Funktionseinschränkung der LDL-Rezeptoren kommt es zur Reduktion der LDL-Cholesterinaufnahme durch die Leber und damit zur Erhöhung des LDL-Cholesterins im Blut.

 

Prävalenz

Heterozygote FH
Homozygote FH

1:250
1:1.000.000

LDL-C-Werte
LDL-C-Werte

190-500 mg/dl [ Erwachsenenalter ]
1.000 mg/dl

Die FH ist klinisch sowie molekulargenetisch zuverlässig diagnostizierbar. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie kann insbesondere bei heterozygoten Patienten das Atheroskleroserisiko auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken. Die frühe Diagnose ermöglicht außerdem die Durchführung präventiver Therapien bereits im Kindesalter, wodurch schwere Folgeerkrankungen verhindert werden können.

Die FH ist weltweit unterdiagnostiziert. Betroffene haben ein 10-20-fach erhöhtes kardiovaskuläres Risiko. In Deutschland, wie in den meisten europäischen Ländern, gibt es bisher kein entsprechendes Früherkennungsprogramm für die FH.

Wir von der Vroni-Studie möchten mit Unterstützung des Bayerischen Staatsministeriums für Gesundheit und Pflege, sowie des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte e. V. Kindern im Alter von 5-14 Jahren im Rahmen der U9-J1 ein bayernweites Screening zur Diagnose einer FH anbieten.

 

Machen Sie mit und helfen Sie uns!

Je früher die FH erkannt wird, desto effektiver kann der vorzeitigen Manifestation von Atherosklerose schon im Kindesalter entgegen gewirkt werden!

STUDIENABLAUF

Mit der Vroni-Studie soll allen Kindern im Freistaat Bayern, im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 (5-14 Jahre), oder im Rahmen jedes anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren ein Screening zur Diagnose der FH angeboten werden. Nach schriftlicher Einwilligung werden aus der Fingerbeere 200 µl Kapillarblut entnommen und das LDL-Cholesterin (LDL-C) am Deutschen Herzzentrum München (DHM) bestimmt.

Bei LDL-C-Werten über 130 mg/dl (entspricht 3,34 mmol/l) erfolgt automatisch eine molekulargenetische Untersuchung und Testung auf FH. Bei einem auffälligen Befund erhalten die Kinder- und Jugendärzte einen Forschungsbericht. In diesem wird das Ergebnis der genetischen Analyse aufgeführt sowie ggf. der „hochgradige Verdacht auf eine FH“ geäußert, jedoch erfolgt keine medizinische Beurteilung des Analyseergebnisses im Sinne einer definitiven medizinischen Diagnose. Die Eltern und ihre positiv getesteten Kinder sollten dann über die Erkrankung aufgeklärt werden und zur weiteren Betreuung eng angebunden bzw. an einen Spezialisten (regionale Kinderkardiologe) überwiesen werden.

Durch den betreuenden Kinder- und Jugendarzt oder Kinderkardiologen werden die Eltern aufgefordert, ebenfalls eine Cholesterinbestimmung durchführen zu lassen und sich von einem qualifizierten Arzt behandeln zu lassen. Zudem wird den FH-positiven Familien ein spezielles psycho-edukatives Schulungsprogramm durch den Lehrstuhl für Sozialpädiatrie in Deutschland an der Technischen Universität München angeboten. Auch Kinder mit Hypercholesterinämie ohne nachweisbarer FH-Mutation werden zu einem gesunden Lebensstil animiert und weiterhin ärztlich betreut inkl. regelmäßiger Laborkontrollen. Darüber hinaus möchte die Vroni-Studie zu einer epidemiologischen Erfassung von Patienten mit FH und deren Versorgung beitragen.

Ausgehend vom Indexpatienten (Vroni-Kind) soll ein reverses Kaskadenscreening durch Teilnahme der betroffenen Familien an der CaRe High-Registerstudie (deutschlandweites FH-Register) eingeleitet werden, um weitere Angehörige mit FH zu identifizieren, die mit einer Häufigkeit von 50 % erwartet werden. Zusammen mit Ihnen möchten wir eine Verbesserung der Diagnostik- und Therapiesituation für FH-Patienten in Bayern erzielen!

 

DOWNLOADS FÜR ÄRZTE

Einfache Darstellung des Studienablaufs zur Unterstützung Ihres Patientengesprächs.

Versorgungsvertrag zwischen dem Deutschen Herzzentrum München und der BVKJ Service GmbH mit Informationen zum Abrechnungsverfahren.

Teilnahmeerklärung des Vertragsarztes: Mit Ihrer Unterschrift treten Sie dem Versorgungsvertrag und damit der Vroni-Studie bei.