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 Webinar “Auftakt Vroni-Studie”  |  Donnerstag · 16. Juli 2020 · 18:00 Uhr

Zugang zum geschlossenen Bereich für Kinder- und Jugendärzte

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FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE [ FH ]

Die Familiäre Hypercholesterinämie (autosomal-dominanter Erbgang) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung weltweit. Der Erkrankung liegen Mutationen im LDL-Rezeptor-, Apo-B-100- oder im PCSK-9-Gen zu Grunde. Durch die Funktionseinschränkung der LDL-Rezeptoren kommt es zur Reduktion der LDL-Cholesterinaufnahme durch die Leber und damit zur Erhöhung des LDL-Cholesterins im Blut.

Prävalenz

Heterozygote FH   1:250
LDL-C-Wert   190-500 mg/dl
[ Erwachsenenalter ]

Homozygote FH   1:1.000.000
LDL-C-Wert   1.000 mg/dl

Die FH ist klinisch sowie molekulargenetisch zuverlässig diagnostizierbar. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie kann insbesondere bei heterozygoten Patienten das Atheroskleroserisiko auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken. Die frühe Diagnose ermöglicht außerdem die Durchführung präventiver Therapien bereits im Kindesalter, wodurch schwere Folgeerkrankungen verhindert werden können.

Die FH ist weltweit unterdiagnostiziert. Betroffene haben ein 10-20-fach erhöhtes kardiovaskuläres Risiko. In Deutschland, wie in den meisten europäischen Ländern, gibt es bisher kein entsprechendes Früherkennungsprogramm für die FH.

Wir von der Vroni-Studie möchten mit Unterstützung des Bayerischen Staatsministeriums für Gesundheit und Pflege, sowie des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte e. V. Kindern im Alter von 5-14 Jahren im Rahmen der U9-J1 ein bayernweites Screening zur Diagnose einer FH anbieten.

STUDIENABLAUF

Mit der Vroni-Studie soll allen Kindern im Freistaat Bayern, im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 (5-14 Jahre), oder im Rahmen jedes anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren ein Screening zur Diagnose der FH angeboten werden. Nach schriftlicher Einwilligung werden aus der Fingerbeere 200 µl Kapillarblut entnommen und das LDL-Cholesterin (LDL-C) am Deutschen Herzzentrum München (DHM) bestimmt.

Bei LDL-C-Werten über 130 mg/dl (entspricht 3,34 mmol/l) erfolgt automatisch eine molekulargenetische Untersuchung und Testung auf FH. Bei einem auffälligen Befund erhalten die Kinder- und Jugendärzte einen Forschungsbericht. In diesem wird das Ergebnis der genetischen Analyse aufgeführt sowie ggf. der „hochgradige Verdacht auf eine FH“ geäußert, jedoch erfolgt keine medizinische Beurteilung des Analyseergebnisses im Sinne einer definitiven medizinischen Diagnose. Die Eltern und ihre positiv getesteten Kinder sollten dann über die Erkrankung aufgeklärt werden und zur weiteren Betreuung eng angebunden bzw. an einen Spezialisten (regionale Kinderkardiologe) überwiesen werden.

Durch den betreuenden Kinder- und Jugendarzt oder Kinderkardiologen werden die Eltern aufgefordert, ebenfalls eine Cholesterinbestimmung durchführen zu lassen und sich von einem qualifizierten Arzt behandeln zu lassen. Zudem wird den FH-positiven Familien ein spezielles psycho-edukatives Schulungsprogramm durch den Lehrstuhl für Sozialpädiatrie in Deutschland an der Technischen Universität München angeboten. Auch Kinder mit Hypercholesterinämie ohne nachweisbarer FH-Mutation werden zu einem gesunden Lebensstil animiert und weiterhin ärztlich betreut inkl. regelmäßiger Laborkontrollen. Darüber hinaus möchte die Vroni-Studie zu einer epidemiologischen Erfassung von Patienten mit FH und deren Versorgung beitragen.

Ausgehend vom Indexpatienten (Vroni-Kind) soll ein reverses Kaskadenscreening durch Teilnahme der betroffenen Familien an der CaRe High-Registerstudie (deutschlandweites FH-Register) eingeleitet werden, um weitere Angehörige mit FH zu identifizieren, die mit einer Häufigkeit von 50 % erwartet werden. Zusammen mit Ihnen möchten wir eine Verbesserung der Diagnostik- und Therapiesituation für FH-Patienten in Bayern erzielen!

DOWNLOAD FÜR ÄRZTE

Einschlussunterlagen Studienteilnehmer/-in zum selbst ausdrucken für den Arzt. Das Dokument beinhaltet die kompletten Einschlussunterlagen für eine/-n Studienteilnehmer/-in für die Verwendung mit dem vorliegenden Rücksendeumschlag [ Online Variante ].

[ Größe 6,7 MB · PDF-Format ]

FAQ – FRAGEN UND ANTWORTEN

Primäre und sekundäre Hypercholesterinämie

Steuereinheit Akkordeon geschlossen.

Die Vroni-Studie ist eine Screeninguntersuchung, die als primären Messwert auf erhöhtes LDL-Cholesterin abzielt. Wenn dies erhöht ist, wird das Blut auch auf genetische Defekte im LDL-C-Rezeptor, im Apolipoprotein B 100 und im PCSK-9 Gen untersucht.

Die Empfehlungen der Vroni-Studie berücksichtigen abgestuft …
• die Höhe des LDL-Cholesterins,
• das Vorliegen einer genetischen Ursache.

Mehr Informationen dazu finden Sie unter dem Link „Vroni Kick-Off-Veranstaltung“.

Die Therapiehoheit für die sekundären Formen ist in der Hand der Kinder- und Jugendärzte. Im Falle von Übergewicht wird eine Kontaktaufnahme zu einem Adipositasschulungszentrum empfohlen.

Ob eine Statintherapie angezeigt ist, sollte der betreuende Kinder- und Jugendarzt entscheiden. Eine Rücksprache mit der Studienleitung ist jederzeit möglich.

Akut- und Anschlussversorgung

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Die Grenze des Verdachts auf eine FH liegt für Erwachsene bei 190 mg/dl und bei 130 mg/dl für Kinder. Bei genetisch bedingter FH wird eine medikamentöse Statintherapie empfohlen, ansonsten zunächst eine Lebensstilmodifikation.

Der Kenntnisstand zur genetischen Diagnostik und Behandlung einer FH ist heterogen. Daher muss für jeden Patienten und jeden Kinder- und Jugendarzt eine passende Lösung gefunden werden. Die weitere Behandlung kann jeweils vom Kinder- und Jugendarzt selbst übernommen werden oder auch durch eine Überweisung an einen Kinderkardiologen erfolgen.

Einmal jährlich sollte eine C-IMT (Carotis-Intimadickenmessung) beim Kinderkardiologen erfolgen, wahlweise auch beim Kinder- und Jugendarzt, wenn er die Zulassung zur extrakraniellen Gefäßsonographie besitzt.

Je nach Versorgungssituation soll individuell entschieden werden:
• Im 1. Therapiejahr sollten die Verlaufskontrollen nach 6 Wochen und dann alle 3 Monate stattfinden.
• Ab dem 2. Therapiejahr reichen halbjährliche Kontrollen.

Ernährungsberatung

Steuereinheit Akkordeon geschlossen.

Ja. Alle Kinder mit Hypercholesterinämie profitieren von einer Ernährungsberatung.

Lipidambulanzen sind nicht flächendeckend vorhanden, sondern nur in den Stoffwechselabteilungen der Universitäten etabliert. Daher stehen sie für eine flächendeckende Versorgung nicht zur Verfügung. Aus diesem Grund sollten die Kinder- und Jugendärzte und/mit den Kinderkardiologen die Patienten langfristig betreuen.