FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Erkrankung bei der man zu viel Cholesterin im Blut hat. Cholesterin ist ein Bestandteil des menschlichen Körpers und bildet die Grundlage der Zellwände. Die meisten Zellen produzieren dieses Fett selbst. Bei der FH wird es nicht mehr richtig aus dem Blut entfernt. Die FH wird von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Man nennt das eine Erbkrankheit. In der Gesamtbevölkerung ist einer von 250 Menschen betroffen. Die FH ist die häufigste Fettstoffwechselerkrankung weltweit.

Obwohl man es nicht spürt, kann ein hoher Cholesterinwert schon bei Kindern Folgen auf die Gesundheit haben. Es können sich Ablagerungen in den großen Blutgefäßen bilden, die im Erwachsenenalter zu Problemen mit dem Herzen (z. B. Herzinfarkte) oder zu Schlaganfällen führen können. Wenn die Erkrankung aber früh entdeckt wird, kann man sie sehr gut behandeln und Ablagerungen und deren Folgen verhindern.

Wie ... Erbkrankheit?​

Die FH ist die häufigste vererbte Stoffwechselstörung. Bei Erbkrankheiten unterscheidet man verschiedene Arten der Vererbung. Die FH wird autosomal-dominant vererbt. Vereinfacht gesagt bedeutet das, dass durchschnittlich auch die Hälfte der Nachkommen erkranken werden.